میدانیم که ژنوم ما دیپلوئید است، یعنی از هر کدام دو نسخه داریم (برخلاف ژنوم هایی که هاپلوئید اند). زمانیکه دو الل شبیه هم باشند، اصطلاحا به آن هموزیگوس، Homozygous و به صفت آن، هموزیگوت میگوییم. اگر دو الل A بزرگ و a کوچک را در نظر بگیریم که الل A را wild type و الل a جهش یافته در نظر بگیریم؛ به حالت AA یا aa هموزیگوت میگوییم.

حالات دیگر A را نیز داریم که در ژنتیک پایه، aa و A’A’ و A”A” را هموزیگوت در نظر میگیرند، منتهی در ژنتیک بالینی چون صفت برای ما مهم است به این سه حالت AA” و A”A’ و A’A هم هموزیگوت میگویند، درحالیکه در ژنتیک پایه به این 3 حالت، هتروزیگوت میگویند. در ژنتیک بالینی چون از نظر فنوتیپی هیچ فرقی بین این A’A, A”A’, AA” ها وجود ندارد و همه فنوتیپهای حاصله نرمال هستند، هموزیگوت میگویند.

وقتی کلمه هتروزیگوس را میآوریم، ذهن ما از نظر بالینی، به سمتی کسی که ناقل است (یعنی یک الل جهش یافته دارد) میرود که اگر این فرد، با هتروزیگوت دیگر ازدواج کند، 25 درصد فرزندان بیمار میشوند. بنابراین در ژنتیک بالینی به اینها ( 3 الل گفته شده) هموزیگوت نرمال میگوییم (اما گفتیم که در ژنتیک پایه هتروزیگوت گویند).
وقتی شما راجع به ژنتیک پایه حرف میزنید، فقط مخاطب افرادی است که تحصیل علم میکنند، تحقیق میکنند و به صورت علمی به قضیه نگاه میکنند ولی وقتی به سمت ژنتیک بالینی میرویم، مخاطب شما بیماران هستند که این مطالب را نمیدانند پس باید مطالب را کاربردی کنیم که به هدفمان برسیم، به همین دلیل در ژنتیک بالینی، به اینها هموزیگوت میگوییم.

در ژنتیک بالینی، Aa, A’a, A”a هتروزیگوت محسوب میشوند.

در مثال جمله » احمد فرد خوبی است « علاوه بر جهشهای ذکرشده، فرض کنید مثلا در تایپ کلمه احمد، الف اشتباها م تایپ شده باشد وجمله تبدیل به » محمد فرد خوبی است « شود، در این صورت به جای احمد، محمد استخدام میشود. (این در صورتی است که صفت ما single gene باشد و حرف اول و آخر را بزند.)

علاوه بر ژنوتیپهای ذکر شده، میتوانیم حالات مختلف اللهای a را داشته باشیم، در این صورت، افرادی داریم که ژنوتیپ آنها به شکلهای aa’ و aa” است. اگر به اینها هتروزیگوت گوییم، اینگونه به ذهن میآید که فرد موردنظر یک الل نرمال یا wild type و یک الل جهش یافته دارد،پس بیمار نیست؛ در صورتیکه فنوتیپِ ژنوتیپ ذکر شده، بیمار است.

هتروزیگوت مرکب

اگر بر اساس فنوتیپ به اینها، هموزیگوت گوییم، بازهم درست نبوده و جهش هایشان فرق میکند پس نه هموزیگوت است ونه هتروزیگوت.، به این ژنوتیپها، هتروزیگوت مرکب، compound heterozygous گوییم. هتروزیگوت مرکب یعنی فردی که واجد دو الل جهش یافته متفاوت و دارای فنوتیپ بیماری یا فنوتیپ abnormality میباشد.

( Affected یعنی مبتلا … disease و disorder یعنی بیمار … Patient یعنی متحمل … Abnormal )
مثلا یک حالت کوتاهی قد داریم که قد در اثر یک جهش تک ژنی کوتاه میشود. این فرد قدکوتاه از نظر جامعه، فرد مطلوبی برای تولید مثل و ازدواج نیست ولی میتواند این کار را انجام دهد، پس بکار بردن disease برای این فرد غلط است (در استفاده از لفظ بیمار، باید همه اتفاق نظر داشته باشند) ، Abnormal هم نمیتوان گفت (چون نرمال در جوامع قدی مختلف، بازه ی متفاوتی دارد.)، همچنین به این فرد patient هم نمیتوانیم بگوییم؛ در این موارد affected میگوییم یعنی ابتلا پیدا کرده است. البته شاید الفاظ دیگرهم بهکار برده شود و سلیقه ای است! منتهی معمولا به این افراد affected گوییم.

همه میدانیم کسی که تالاسمی ماژو داشته باشد، یک فرد patient و واجد disease است و حالت Abnormal دارد اما کسی که قد کوتاه تری دارد یا چاق است نمیتوانیم بگوییم که بیمار است. در بحث آکوندروپلازی Achondroplasia نیز در الگوی توارث بیماریها، به بحث استفاده از الفاظ بیماری و مبتلا اشاره خواهد شد.