ژن چیست؟ ژن بخشی از توالی DNA است.

توالی یا سکانس یا سیکوئنس ( sequence ) چیست؟ تمام A و C و T و G ای که پشت سر هم، با ترتیبی که در ژنوم ما وجود دارد، قرار گرفته اند، توالی، سکانس یا سیکوئنس میگوییم.

آیا همه سکانسها ژن اند؟ خیر، 10 % ژنوم ما، ژن است پس توالی یا سکانس غیرژنی داریم. توالی غیرژنی کم نبوده و حدوادا 90 % است.
باتوجه به تعاریف گفته شده پس تعریف ژن چه میشود؟ ژن، توالی است که سر و ته و معنی دارد.
برای فهم این موضوع ، به مثالها توجه کنید.

… ا ت ع ل ف خ م ع ق ف ا ح م د ف ر د خ و ب ی ا س ت ن م ح ج ی ث س ش ی د ذ ر ب ی ث…
(سه نقطه های قبل و بعد، بیانگر ادامه دار بودن است)
این مثال، یک توالی است که همین حالت را سکانسهای ژنتیکی دارند که با A, C, T, G است مثلا:
… ACGCGATCAGTCAAATGGGTCACACGTGGTACT …
خب، این مثالها سکانس میشوند، منتهی اگر دقت کنید در قسمتی که مشخص شده، معنی دار هستند.(احمد فرد خوبی است)

این قسمت دارای مفهومی است و به ما میگوید که احمد فرد خوبی است ؛ این توالی ژن ما میشود و جمله ((احمد فرد خوبی است)) فنوتیپ میشود. فرض کنید احمد یکی از دانشجوهای استاد بوده و برای استخدام یا ادامه تحصیل، نیاز به گزینش پیدا کرده و گزینش آن مرکز از استاد میپرسد که احمد چگونه آدمی است؟

اگر استاد بگوید خوب است استخدام میشود و اگر بگوید خوب نیست، استخدام نمیشود یعنی فنوتیپ ما در این مثال 1 -سرکار رفتن احمد است، 2- سرکار نرفتن احمد است. وقتیکه استاد جمله » احمد فرد خوبی است « را در گوشی تایپ کرده و برای گزینش ارسال میکند، فنوتیپ استخدام احمد میشود.

الل چیست؟

به اشکال مختلف ژن الل Allele گویند.

شکل فضایی ژن بر معنی توالی تفاوتی نمیکند (برخلاف پروتئین که شکل فضایی بی نهایت مهم است) ، البته تاحدودی فرق میکند ، در خوانده شدن توالی در ژنوم ما فرق میکند و یکی از دلایلی است که ژنهای ما، کم و زیاد خوانده میشوند. منتهی دراین سطح فرض میکنیم که شکل فضایی هیچ تاثیری ندارد. مثلا اگر جمله ((احمد فرد خوبی است)) را بزرگ یا کوچک کنیم یا بچرخانم و… مفهوم جمله تفاوتی نمیکند.

پس مقصود از اشکال مختلف ژن را الل گویند، چیست؟ برای فهم این موضوع ، مثال ((احمد فرد خوبی است)) را در توالیهای مختلف در نظر بگیرید:

الل 1 -احمد فرد خوبی است.

الل 2- احمد فرد خوبی هست ⬅️ در اینجا الفِ است به ه تبدیل شده.

الل 3- احمد مرد خوبی است ⬅️ در اینجا فِ فرد به م تبدیل شده.

الل 4-احمد فرد خوبی نیست ⬅️ در اینجا الفِ است به ن و ی تبدیل شده.

در این مثال جهش منجر به ایجاد چهار شکل مختلف از یک ژن در افراد مختلف شده است. (درمثال به هر دلیلی اشتباه تایپی رخ داده).

-الل 2 و 3 و 4 را واریانت ، variant میگوییم. در الل 2 ، واریانت الف به ه، در الل 3 ، واریانت ف به م و در الل 4 ، واریانت الف به ن و ی میباشد.

-در الل 4 که الفِ است عوض میشود را، الل جهش یافته یا mutant allele مینامیم. الل شماره 4 آسیب زا است.
-الل اولیه را wild type یا الل وحشی یا اصطلاحا اللی که عملکرد آن نرمال است، میگوییم. این الل wild type ، اللی است که جمعیتی که زندگی میکند، آنرا دارد.

چرا به این اللها، نرمال نمیگوییم؟ چون در طول تکامل و با مرور زمان، الل ها بهتر و بهتر میشوند؛ به همین دلیل به این اللها، wild type میگویند که میتواند تغییر کند. برای مثال زمانی اکسیژن در سطح کره زمین زیاد بوده اما حال کمتر است، بنابراین الل های ما سازگاری پیدا کرده اند و اگر مثلا الل الان ما، در آن زمان بود، نرمال تلقی نمیشد.
و یا در مثال دیگر، اللهایی که باعث رنگ پوست سیاه در آفریقا میشوند، نرمال است درحالیکه اللهایی که باعث رنگ پوست سفید در قطب میشوند، نرمال است.

چند شکلی polymorphism

اگر در مثال ذکر شده، به الل اولیه نمره 1 و به الل 4 که آسیب زا است، نمره صفر دهیم، به الل 2 نمره 0.95 میدهیم چراکه از نظر ادبیاتی جمله » خوبی هست « درست نبوده ولی منظور را رسانده است. به این الل در ژنتیک پایه یا پزشکی polymorphism یا چند ریختی میگوییم؛ یعنی » است و هست « خیلی فرقی نمیکند. در حالت کلینیکال ژنتیک،به این واریانت benign variant میگوییم، یعنی واریناتی که خوش خیم است و مشکلی ندارد. همچنین به الل 3 ، نمره 1.02 میدهیم، چراکه اطلاعات بیشتری ( جنسیت) را هم نشان داد.

اگر محیط الل 3 را به الل 1 ترجیح دهد، با مرور زمان، افرادی که واجد الل 3 هستند، شانس بقا و تولید مثل بهتری پیدا میکنند، در نتیجه الل 3 جایگزین الل 1 میشود. در آن صورت الل های 3 ، الل wild type و اصلی میشوند و اگر نمره یک به الل 3 داده شود، با توجه به این، نمره الل 1 ، 0.8 و نمره الل 2 ، 0.75 میشود و نمره الل 4 هم که صفر است، از محیط حذف میشوند.

پس تکامل به این شکل عمل کرده است یعنی با توجه به انتخاب طبیعی و انتخاب محیط، شروع به انتخاب الل ها کرده و در طول تاریخ بشر و در طی میلیاردها سال تکامل را پیش برده است. محیط، افراد دارای اللی را که از نظر تولید مثل و بقا، نسبت به افراد قبلی بهتر عمل میکنند را انتخاب میکند، وگرنه در مثال ذکر شده اگر نمره الل 1 و 3 یکسان باشد، در جامعه هر دو این اللها را میبینیم.