بیماری ها را از نظر ژنهایی که درگیرند ، به سه دسته تقسیم میکنیم :
1 ) بیماریهای مربوط به صفات تک ژنی یا single gene : بیماریهایی هستندکه فقط یک ژن در بوجود آمدن آنها، دخیل باشد یعنی عوامل محیطی و همکاری ژنهای مختلف را نداریم؛ مثلا یک فرد تالاسمی،دو الل جهش یافته دارد که منجر به بیمار وی میشود و عوامل دیگری مثل محل زندگی، تغذیه و … در ایجاد بیماری تاثیری ندارد.

2 ) صفات چند ژنی یا multi gene : فنوتیپ این صفات از همکاری چند ژن بوجود میآید؛ مثلا رنگ چشم حاصل حداقل 10 جایگاه ژنی است که با هم همکاری میکنند، به همین دلیل در رنگ چشم، حالت توارثی را نمیبینید (که در تک ژنی ها وجود دارد). مثلا از ازدواج فردی با رنگ چشم مشکی با فرد چشم قهوهای، معمولا حالتی که رنگ چشم بچههایشان قهوهای تیره شوند را نمیبینید. و رنگ چشمی میبینید که پدر و مادر آنرا ندارند؛ این موضوع بخاطر این است که رنگ چشم،حالت چند ژنی داشته و از قاعده و قانونهای Single gene پیروی نمیکند.

3 ) صفات multi factorial : این صفات حاصل تعامل عوامل محیطی و عوامل ژنتیکی هستند. این عوامل با همدیگر میان کنش و اینترکشن انجام میدهند و در نتیجه یک صفتی بروز میکند مثل طول قد یا چاقی که هم جنبه ژنتیکی دارند و هم محیط روی آنها موثر است.